Нажалост, све новорођене бебе се не одликују добрим здрављем, одсуством аномалија и урођених малформација. Такве патологије сматрају се једном од најозбиљнијих компликација трудноће, које често доводе до инвалидности, па чак и смртности дјеце. Рођене мрвице са урођеним малформацијама су озбиљан тест за њихове родитеље. И нису све породице у стању да преживе такав шок. Данас смо одлучили да сазнамо шта узрокује развој различитих аномалија код дјетета, и можемо заштитити наше дијете од таквих патолошких стања.
За почетак, различити фактори могу довести до стварања конгениталних малформација у фетусу. Ова патологија најчешће се јавља као резултат генетских мутација узрокованих употребом алкохола, дрога током трудноће. Дефекти у развоју бебе могу бити узроковани различитим одступањима у кромосомским скуповима оца и мајке, као и недостатку важних витамина у исхрани труднице.
Имајте на уму да се дете са урођеним манама може родити апсолутно у свакој породици - младој, здравој, без лоших навика, са нормалном трудноћом. Објаснити ову аномалију још увијек није могуће чак ни знанственицима. Лекари се слажу да је рођење таквог детета у „нормалној“ породици највероватније последица генетског фактора. То јест, преци мајке или оца бебе имали су неке развојне сметње.
Проучавање таквих патологија обављају различити стручњаци - генетика, неонатолози, ембриолози и специјалисти пренаталне дијагностике. Али, нажалост, није увијек могуће разумјети узроке урођених абнормалности код дјеце.
Конгениталне малформације фетуса: узроци
Лекари разликују три врсте патологија које се разматрају. Ако говоримо о погрешном развоју органа или дела тела, онда они говоре о малформацијама. Ова категорија укључује конгениталне срчане мане, спину бифиду, церебралну парализу, цистичну фиброзу, анемију и мишићну дистрофију. У случају механичког оштећења дијела фетуса, који се претходно нормално развио, дијагностицирају се различити типови деформитета. Главни пример такве патологије је кост. Ако постоји абнормалан развој коштаног, нервног, везивног ткива, доктори обично говоре о дисплазији.
Неке абнормалне појаве у развоју фетуса су резултат мутација, односно присуства дефектних гена у њему. Они су наследни или се јављају спонтано током формирања заметних ћелија. Кромосомске абнормалности такође спадају у ову категорију узрока. Често је дефект рођења резултат интеракције неколико гена са било којим фактором околине.
Узрок урођених аномалија у фетусу може бити радиоактивно зрачење, тровање отровима и хемикалијама, употреба моћних лекова код трудница. Фетус се може неправилно развити због абнормалног положаја у материци. Дакле, када гура стопало, беба развија клупко стопала.
Малнутриција делује као тератогени фактор са недостатком неких важних елемената у траговима, обично цинка. То доводи до појаве конгениталних дефеката у развоју нервног система (хидроцефалус), закривљености кичме, дефеката срца, расцјепа непца, микро- и анафхталмија.
Међу биолошким факторима конгениталних малформација плода, посебан значај имају вируси цитомегалије и рубеоле. Деца која су заражена цитомегаловирусом могу имати: малу порођајну тежину, жутицу и хепатитис новорођенчета, микроцефалију, тромбоцитопенију, препонску килу, полицистичну бубрежну болест, атресију жучних канала.Код рубеоле у првом триместру трудноће може се развити ембриопатија, која се манифестује микрофхталмијом, субтоталном катарактом, глувоћом, срчаним дефектима.
Коначно, родитељски алкохолизам и пушење су од великог значаја за појаву урођених малформација фетуса. Ако мајка злоупотребљава алкохол током трудноће, то може узроковати да дијете формира фетални алкохолни синдром, а пушење може довести до застоја у физичком развоју дјетета.
Симптоми феталног развоја генетских дефеката
Феталне феталне малформације могу се открити само уз употребу клиничких и лабораторијских студија током трудноће. Дакле, Довнов синдром даље доводи до вишеструких малформација унутрашњих органа и менталне ретардације детета. Аномалије развоја неуралне цеви манифестују се одсуством мозга, дефектима спајања спиналног канала и формирањем киле кичмене мождине. Едвардсов синдром се карактерише малформацијама унутрашњих органа. Такође, у периоду трудноће, према резултатима ултразвучне студије, могу се детектовати дефекти срца и плућа, развој екстремитета, фацијални део лобање (расцеп непца, расцеп усне, итд.).
Група ризика за интраутерине абнормалности укључује:
- старосни парови у којима су жене старије од 35 година,
- родитељи чији су блиски рођаци суочени са наследним болестима,
- парови са искуством да имају болесну децу
- супружници изложени зрачењу,
- жене са уобичајеним побачајима,
- будуће маме са “лошим” резултатима скрининга.
Данас, медицинско генетско саветовање има најпрецизнију методу за дијагностику генетске патологије, чији су предмет истраживања ткива развијајућег фетуса и његове љуске. Због тога је могуће одредити симптоме урођених абнормалности у раним фазама ношења бебе.
Биохемијски скрининг за урођене малформације фетуса
Проучавање крви труднице ради утврђивања специфичних маркера који помажу у откривању присутности тешких генетских поремећаја у фетусу, спроводи се већ у 11-13 недеља трудноће. Од формирања плаценте почиње да се производе одређене супстанце, које затим продиру у крв мајке. Број ових маркера се стално мења како се фетус развија. Дефиниција ових супстанци је основа биохемијског скрининга: значајна одступања од резултата истраживања указују на високу могућност присуства хромозомских абнормалности или дефеката у развоју детета.
Прва фаза дијагнозе, која се дешава у 11-13 седмици трудноће, укључује ултразвучни преглед како би се искључила груба деформација фетуса, тест крви за б-хЦГ или слободна б-подјединица хорионског хормона, тест крви за ПАПП-А протеин или повезан са трудноћом протеина плазме.
Током друге дијагностичке фазе (16-18 недеља трудноће) спроводи се троструки биохемијски тест, узимајући у обзир резултате првог скрининга и укључујући: тест крви за алфа-фетопротеин, слободни естриол, б-хЦГ. Ови лабораторијски тестови вам омогућују да идентификујете концентрацију специјалних супстанци, названих маркери.
Нагло повећање броја АФП указује на зло развоја неуралне цеви, а пад указује на могуће присуство Довн синдрома или Едвардса.
Подсјетимо се да за процјену резултата истраживања може бити само лијечник који користи посебан рачунални програм који узима у обзир све податке добивене у агрегату и узимајући у обзир методе и реагенсе који се користе у лабораторији. Ако дође до одступања у резултатима крвних тестова и ултразвука за развојне дефекте, фетус се испитује дубље. За то, будућа мајка и отац дјетета се шаљу на медицинску генетичку консултацију.Генетичар спроводи комплетну анализу наслеђа мајке и оца, процењује степен ризика од болести код детета.
Додатне мјере за дијагнозу феталних интраутериних малформација су:
- биопсија хориона (9-12 недеља трудноће),
- амниоцентеза (16-24 недеље),
- цордоцентесис (22-25 седмица).
Све ове методе су инвазивне, тј. За добијање материјала за истраживање потребно је упасти у женско тијело. Међутим, не треба се плашити таквих прегледа: они су практично сигурни, а ако се поштују све препоруке, они не штете мајци и детету.
На крају данашњег разговора, желим да напоменем да рана дијагноза феталних абнормалности често даје велике шансе за исправљање "грешке природе" - модерне технике дозвољавају лекарима да интервенишу у току трудноће, темељно припремају мајку и дете за пород и накнадни третман. Стога препоручујемо да све труднице поштују било који рецепт лекара без сумње.
Малформације фетуса: узроци
Сви ЦДФ се могу поделити у две велике групе: наследне (генске мутације) и стечене током интраутериног развоја. Често оба ова фактора могу утицати на појаву ЦДФ-а, а такви разлози се називају мултифакторски.
По озбиљности, феталне развојне абнормалности могу бити класификоване као умерено тешке (оне које захтевају лечење, али не угрожавају живот детета), тешке - које захтевају хитно лечење и смртоносне, неспојиве са животом.
Већина ЦДФ се јавља током првог тромесечја. Гамепатхи је резултат мутација у заметним ћелијама или абнормалности сперме и јаја. Бластопатије се развијају током прве две недеље после оплодње. Ембриопатије су најчешће патологије које се јављају од 2 до 8 недеља гестације. Коначно, фетопатија може да се јави и после 9 недеља - на пример, крипторхизам или хипоплазија органа.
Малформације фетуса могу да утичу на један орган, или више њих истовремено. Системски поремећаји укључују абнормалности респираторног система, нервног, кардиоваскуларног, мускулоскелетног, гениталног, уринарног и дигестивног система. Такви дефекти као што су дефекти лица, ока, уха, врата, непца и усана разликују се у одвојеним групама.
Да ли је могуће унапријед претпоставити да дијете има ЦДФ? Постоје ризичне групе које укључују сљедеће категорије родитеља:
- Породице у којима су дјеца са ЦДФ-ом већ рођена,
- Породице у којима родитељи имају крвне сроднике са ЦДФ-ом,
- Родитељи старији од 35 година за жене и 50 за мушкарце
- Крвни однос између родитеља,
- Утицај тератогених фактора (живот на еколошки неповољном месту, радијација, рад у опасним индустријама).
Тератогени узроци малформација фетуса су екстремно велики - има их најмање четири стотине. О опасностима од наркоманије, алкохолизма и пушења током трудноће, сви родитељи су без изузетка свјесни, али узроци ЦДФ-а нису ограничени на ове ставке.
Један од веома опасних фактора утицаја су вирусне болести које трпи жена у првом триместру трудноће. Ово је посебно тачно за вирус рубеоле. Нажалост, у неким случајевима, фетус може доћи до неповратних промјена које нису у корелацији са животом.
Лијекови (посебно хормонални) у првом тромјесечју такођер могу бити изузетно опасни, тако да се лијечници не умарају да упозоравају да би се сваки третман у овом тренутку требао проводити само под надзором лијечника.
Ендокрини поремећаји код мајке, укључујући шећерну болест, такође припадају ризичним групама. Зрачење (зрачење, рендген) у неким случајевима може проузроковати абнормалности фетуса, и зато се такви прегледи у првом триместру проводе само из здравствених разлога и под поузданом заштитом.
Живот у еколошки непријатељском подручју - у близини рудника, металуршких предузећа и сличних мјеста - представља велику опасност за развој дјетета. Поред тога, аномалије у развоју кардиоваскуларног система фетуса налазе се код жена које живе у висоравнима са разређеним ваздухом. Повреде и падови, неправилан положај фетуса, присуство тумора може утицати на доток крви у фетус и узроковати ЦДФ.
Исхрана мајке може такође утицати на појаву малформација фетуса - на пример, доказано је да недостатак фолне киселине повећава ризик од абнормалности неуралних цеви код детета. Коначно, рад дјететовог оца у опасној производњи може довести до абнормалности сперме, што је такођер један од узрока ЦДФ-а.
Како поступити ако дијете има дефект у развоју
Већ смо рекли о шоку који неизбјежно доводи родитеље до ових вијести. Али морате покушати брзо да се носите с тим - можда уз помоћ стручњака. Ако је патологија неспојива са животом, а временски рок омогућава прекид трудноће, лекари ће о томе одмах рећи.
Живот деце са феталним малформацијама у великој мери зависи од благовремености предузетих мера. Данас се и најсложенији дефекти успешно оперишу и често се операције изводе у првим данима живота. Велики број дефеката омогућава одлагање операције или конзервативно лијечење. Родитељи морају покушати прикупити максималну количину информација о болести како би знали све њене симптоме и карактеристике лијечења. Наравно, такве бебе ће бити под сталним надзором лекара и редовно ће бити подвргнуте прегледима. Постоје бројна ограничења у исхрани и физичкој активности о којима ће говорити педијатар.
А ипак, расположење родитеља и њихово повјерење у побједу над болешћу - то је главна ствар за ову дјецу. Малформација фетуса није реченица.
Узроци ЦДФ фетуса
Узроци конгениталних малформација су различити. Ова патологија може бити наследна ако потенцијални родитељи имају абнормалности у скупу хромозома. У другим случајевима, извор проблема су различити штетни фактори: инфекције, честа употреба алкохола, дроге.
Један од разлога је недостатак витамина у исхрани труднице, посебно фолне киселине. Препоручена стопа микронутријената за трудницу је један и по пута већа него код жена у репродуктивној доби. И то није случајно - здравље детета зависи од тога и када је у утроби и након његовог рођења.
Педијатри вјерују да, поред ЦДФ-а, болести новорођенчета, као што су недостатак жељеза, рахитис или развојна кашњења, често су повезане са чињеницом да трудница није имала довољно витамина и минерала током трудноће.
Други поремећаји могу се јавити много касније - већ у вртићу и школи: то су болести гастроинтестиналног тракта и метаболичке болести, пре свега, као и дијабетес и гојазност.
Важно је запамтити да животни стил будуће мајке, њена дијета, лоше навике чине основу здравља њене будуће бебе. Недостатак витамина може узроковати повреде физичког и менталног развоја дјетета. Ово увелико повећава ризик од појаве деце са различитим развојним тешкоћама и ниском порођајном тежином.
Кључни фактор: фолна киселина
Фолна киселина је водећа у спречавању појаве конгениталних малформација у фетусу. Неопходан је за дељење ћелија, раст и развој свих органа и ткива, нормалан развој ембриона, процесе стварања крви. Фолна киселина спречава вероватноћу преурањених порођаја и пробој амнионске мембране.
Овај витамин осигурава потребну брзину раста и развоја нерођеног дјетета, посебно у раној трудноћи. Недостатак фолне киселине током трудноће значајно повећава ризик од урођених малформација у фетусу, посебно дефеката неуралне цијеви, хидроцефалуса и аненцефалије. Да би се спречио поремећај развоја нервне цеви у ембриону, жена треба да узима најмање 800 микрограма (0.8 мг) фолне киселине дневно, и пре и за време трудноће.
Данас, лекари су убеђени у потребу за обимним образовним активностима које промовишу планирану трудноћу и превентивне мјере које могу значајно смањити ризик од рађања дјетета са ЦДФ-ом - посебно узимањем лијекова који садрже фолну киселину.
Један број земаља, као што су Аргентина и Турска, већ проводе владине програме за спречавање урођених развојних патологија. Они се састоје од образовног дела, који медицинским специјалистима и женама објашњава како да спрече малформације фетуса и стимулативни део - компензацију од 70-80% од цене мултивитаминских препарата који садрже фолну киселину.
Витамини - за живот
Постоји мишљење да добро избалансирана дневна исхрана труднице садржи довољне количине витамина, елемената у траговима иу овом случају није потребно додатно прописивање мултивитаминских комплекса. Међутим, према европским подацима, недостатак витамина код трудница је 20-30%, чак и са најслабијом и разноликом исхраном.
Модерне студије које је последњих година редовно спроводила Руска академија медицинских наука показале су да исхрана модерне жене, састављене од природних производа, сасвим адекватних нашим трошковима енергије, па чак и претјераним у калоријама, није у стању да обезбеди организму потребну количину витамина током трудноће и храњења.
Витамин А (Ретинол) Уреди
Витамин А је фактор раста растворљив у мастима који има значајан утицај на транскрипцију стотина гена. Учествује у формирању скелета, осигурава нормално постојање епителних ћелија коже и слузокоже очију, респираторног, уринарног тракта, дигестивног тракта и, наравно, функције вида. Ембрион не може синтетизовати ретинол и зависи од испоруке ретинола кроз организам мајке. Ретиноиди су важни за развој срца у раним фазама ембрионалног развоја. Етанол изазива малформације различитих ембрионских структура блокирањем ретиналдехид дехидрогеназе током гаструлације.
И вишак и недостатак витамина А доводе до озбиљних посљедица за фетус. Повећање недостатка витамина А доводи до контракције стражњег мозга ембрија зависне од дозе, ослабљеног развоја ларингеала, високе перинаталне смртности, тешке атаксије и слепила, гранични недостатак витамина А доводи до урођене патологије бубрега.
Довољни нивои витамина А и Е код новорођенчади имају позитиван ефекат на формирање понашања и когнитивни развој дјеце, спречавају развој хијалиних мембрана и поремећаје формирања плућног сурфактанта код новорођенчади. Већи ниво витамина А конзумиран с храном и мултивитаминима одговарао је смањењу ризика од расцјепа усне.
Витамин Б1 (тиамин) Едит
Витамин Б1, као коензим декарбоксилаза, укључен је у оксидативну декарбоксилацију кетоацида (пируви, а-кетоглутариц) у Кребсовом циклусу. Са недостатком витамина Б1, конверзија угљених хидрата у липиде се успорава, синтеза стероида и ацетилхолина се смањује, енергетски метаболизам пати. Недостатак тиамина у току трудноће доводи до повећања смрти неурона ЦНС у фетусу. Недостатак витамина Б1 код трудница је прилично чест и повезан је са повећаним ризиком од ЦДФ-а, доводи до превременог порода, повећава ризик од гестозе, дефеката феталне неуралне цеви и других ЦДФ. У току истраживања, 377 случајева дијафрагмалне херније и 5008 контрола, мајке новорођенчади попуниле су упитник о исхрани, којим је процењен унос хранљивих материја у години пре почетка трудноће.Међу женама које су узимале мултивитамине, већи унос фолне киселине, витамина Б1, Б2, Б6, Б12 и минерала калциј, гвожђе, магнезијум и цинк одговарао је смањеном ризику од развоја дијафрагматске херније.
Витамин Б2 (рибофлавин) Едит
Рибофлавин је кофактор ензима енергетског метаболизма. Низак ниво рибофлавина у исхрани довео је до кашњења у развоју ембриона, развоју дефеката срца (дефекти интервентрикуларног септума, смањење дебљине зида леве коморе). Клиничке студије нутритивног дефицита рибофлавина показале су 3-струко повећање ризика од развоја дефеката екстремитета. Студија о 324 случаја деце са дефектима екстремитета и 4982 здравих беба показала је да је најмањи унос рибофлавина у исхрани одговарао 3 пута ризику од дефеката (О. Сх. 2,9, 95% ЦИ: 1.04-8.32). Дефицит у исхрани рибофлавина и никотинамида, који се огледа у нивоима ових витамина у крви, био је већи код мајки које су родиле децу са урођеним срчаним манама. Са недостатком рибофлавина, повећава се ризик од гестозе код трудница и расцјепа непца код фетуса, краниостенозе и дефеката мокраћног система.
Шта су хромозомске и генетске абнормалности фетуса?
Рођење новог живота је заиста невероватан процес, тако сличан правом чуду! Носећи дете, жена се претвара у кристалну посуду, штитећи се на сваки начин како би створила идеалне услове за раст и развој мрвица.
Али чак и такви "стакленички" услови нису увек гаранција за рођење здраве бебе. У скорије време се у опстетричкој пракси све више сусрећу такозване феталне хромозомске абнормалности.
Фореварнед је наоружан! Предлажемо да разумемо какве су феталне абнормалности фетус, као и који механизми изазивају сличне генетске и хромозомске развојне поремећаје бебе.
Витамин ПП (ниацин, никотинска киселина, никотинамид) Едит
Витамин ПП је укључен у регулацију ћелијског дисања, ослобађање енергије из угљених хидрата и масти, и метаболизам протеина, формирајући најчешће коришћене коензиме никотинамид аденин динуклеотид (НАД) и никотинамид аденин динуклеотид фосфат (НАДП). Код недостатка ниацина током трудноће формирају се бројне абнормалности развоја. Низак ниво исхране рибофлавина (мање од 1,2 мг / дан) и ниацина (мање од 13,5 мг / дан) двоструко повећава ризик од добијања бебе са урођеним срчаним болестима. Повећање субвенција за никотинамид смањило је ризик од развоја малформација, без обзира на унос фолне киселине у исхрани. У студији 190 мајки новорођенчади са дефектима срчаног мишића, унос никотинамида у храну био је нижи код мајки које су родиле дијете са овим ЦДФ (14,6 и 15,1 мг / дан, П). Нивои конзумирања тиамина (Б1), пиридоксина (Б6) и ниацина (Б3) у периконисфери били су знатно нижи код мајки које су родиле децу са расцепом горњег непца од оних који су рађали без овог развојног дефекта. Никотинамид спречава појаву и развој феталне асфиксије.
Општи концепт патологије феталног развоја
Десетине тестова, прегледа и скрининга у свакој фази трудноће, тако да сметају будуће маме, измишљене су из доброг разлога.
Захваљујући сталном праћењу мрвица у материци, лекари могу благовремено открити најмање абнормалности у развоју ембриона и о томе обавестити будуће родитеље.
У неким случајевима, када се дијагностикују тешке хромозомске абнормалности фетуса, може се поставити питање да ли трудноћа треба одржавати. Истовремено, говорећи о њеним патолошким стањима, узимају се у обзир не само ризици за бебу, већ и за жене.
У општем смислу, патологија трудноће је свака повреда и компликација која прати жену у периоду гестације и може проузроковати значајну штету њеном здрављу или нормалном развоју фетуса.Најчешћа кршења су:
- повреде у функционисању плаценте,
- ектопична трудноћа
- анемија (анемија) фетуса и мајке,
- акутна токсикоза,
- хемолитичка болест
- општа хипоплазија, као и друге патологије плода током феталног развоја.
Имајте на уму да је ово само мали део проблема са којим се трудна жена може суочити. Нажалост, многе озбиљне патологије феталног развоја могу се одредити само детаљним прегледима или ултразвуком, а клиничка слика тијека трудноће може бити нормална.
Важно је запамтити да је веза између мајке и дјетета у њеној утроби неодвојива. Све што се деси мајци, на овај или онај начин, огледа се у нерођеном детету. Имајући то у виду, препоручљиво је размотрити узроке који узрокују патологију трудноће у раним фазама и посљедњим мјесецима рађања дјеце.
Витамин Б6 Уреди
Витамин Б6 је укључен у следеће процесе метаболизма азота: трансаминацију, деаминацију и декарбоксилацију аминокиселина, конверзију триптофана, конверзију сумпорних и хидрокси-амино киселина. Недостатак пиридоксина је повезан са повећаном учесталошћу нападаја, парестезија, анксиозности психе, повраћања и каријеса (категорија доказа "А"). Мета-анализа 5 студија, које су обухватиле више од 1.600 жена, показала је да редовна конзумација витамина Б6 смањује ризик од ресорпције цаклине зуба код трудница и ризик од ниске порођајне тежине. Недостатак Б6 током трудноће доприноси развоју дефеката неуралне цеви фетуса и може допринети развоју гестозе. Студија о 324 случаја деце са дефектима екстремитета и 4982 здравих беба показала је да је најмањи унос витамина Б6 у исхрани одговарао 4-струком повећању ризика од дефеката екстремитета (О. Сх. 3,9, 95% ЦИ 1.08-13.78).
Фолна киселина (фолна киселина, витамин Б9) Уреди
Витамин Б9 је неопходан да би се спречила анемија код трудница и фетални развојни дефекти, укључујући развој дефеката неуралне цеви (ДНТ) кроз његов утицај на раст и диференцијацију ћелија. Утичући на метилацију ДНК, фолна киселина игра важну улогу у процесима дељења ћелија, што је посебно важно за ткива чије ћелије се активно деле и диференцирају (крв, епител) током трудноће и феталног раста. .
Улога лекова фолне киселине у смањењу ризика од ДНТ (фетални дефекти неуралне цеви) је више пута доказана у бројним клиничким студијама. Узимање фолне киселине спречава Довнов синдром и конгениталне срчане мане. Према Националном италијанском институту за здравље, примање фолне киселине пре и током трудноће у количини од 400 мцг / дан или више профилактичких не само ДНТ, већ и абнормалности ембриогенезе мозга, кардиоваскуларног система, мокраћног система, формирања расцјепа горњег непца, дефеката екстремитета, дефекти великих артерија и омфалокеле - пупчана хернија. Запажања у норвешкој групи од 85176 трудница које су потом родиле дете показало је да узимање лекова фолне киселине из периода перикцепта помаже да се смањи развој ризика од аутизма за 50% (О. Сх. 0.61, 95% ЦИ 0.41-0.90).
Епидемиолошки подаци су показали да се значајно смањује ризик од настанка дефеката неуралне цијеви (ДНТ) када је концентрација фолата у еритроцитима већа од 906 нмол / л. За превенцију ДНТ, женама се препоручује да узимају 400 µг / дан фолне киселине у периоду пре зачећа, а када се узима ова доза фолне киселине, концентрација фолата у еритроцитима> 906 нмол / л се не постиже након 4 недеље. Испитивање 46 здравих жена које су примиле 400 и 800 µг / дан фолне киселине или плацеба показале су изводљивост повећања дозе фолне киселине на 800 µг.После узимања 800 мцг / дан фолија током 16 недеља, просечно време да се достигне циљани ниво фолата у еритроцитима (906 нмол / л и више) износило је 4,2 ± 3,5 недеље, при 400 мг / дану - 8,1 ± 4,5 недеље. недеља
Доза фолне киселине не би требало да прелази 800 ... 1000 мг / дан. Прво, компаративна анализа студија о употреби фолата за превенцију ДНТ показује да коришћење чак и таквих високих доза фолне киселине као 4000-5000 μг / дан има скоро исти резултат као и коришћење 400 µг / дан - то јест, 50% - 80% смањење ризика од феталног ДНТ. Друго, фолна киселина није природна форма фолата, а вишак фолне киселине која се додаје лековима инхибира транспорт ендогених фолата. Ово последње се дешава због инхибиције ензима метаболита фолата дихидрофолат редуктазе (ДХФР) и носача редукованих фолата (РФЦ гена) и тиимилат синтазе (ТС) и транспортер протеина. употреба монопрепарата фолне киселине. Према великој студији (исходи више од 5.000 трудноћа), фолни монопрепарати су смањили ризик од ЦДФ за 70%, док је употреба мултивитиса Ови комплекси су смањили ризик од ЦДФ за 90%.
Витамин Б12 Уреди
Метаболизам фолата и процеси метилације ДНК, тако важни за раст ћелија, ослабљени су када је сваки од ова три витамина Б6, Б9 или Б12 недовољан. Главне реакције трансметилације које укључују Б12 су синтеза тимидина (синтеза ДНК) и метионин из хомоцистеина. Б12 хиповитаминоза готово сигурно се јавља код трудница на веганској исхрани и код трудница са цријевном дисбиозом и ниском киселошћу желуца. Недостатак витамина Б12 код трудница негативно утиче на метаболизам фолата и повећава ризик од урођених дефеката фетуса, посебно дефеката неуралне цеви. Испитивање 203 мајки које су родиле дете са "расцепом усне" и / или расцепа непца и 178 мајки новорођенчади без недостатака показале су да је "западњачка исхрана" (висок садржај меса, пизза, пасуљ и кромпир, низак садржај воћа) повезан са повећаним ризиком од ових ЦДФ (О. Сх. 1.9, 95% Д. И. 1.2-3.1). Према ауторима, “западни” тип исхране је био повезан са нижим нивоима фолата (П = 0,02), витамином Б6 (П = 0,001), витамином Б12 (П = 0,02) и повишеним нивоима хомоцистеина у крвној плазми (П = 0,05). .
Према великим истраживањима која укључују десетине хиљада људи, већина одраслих конзумира мање фолата него што је утврђено нормама. Нарочито, истраживање конзумације фолата од стране популације Немачке током 1997–2000. Године показало је да је у просеку потрошња фолата у одраслој популацији била мања од 80% дневно препоручене фолне киселине у Немачкој. Истовремено, код 25% жена у репродуктивној доби, садржај фолата у еритроцитима и крвној плазми је смањен. Студије Института за исхрану Руске академије медицинских наука указују на широко распрострањени недостатак витамина код трудница у свим регионима наше земље. Недостатак витамина Б се открива у 20-100% испитиваних, аскорбинска киселина у 13-50%, каротеноиди - 25-94% са релативно добрим залихама витамина А и Е. Најчешћи недостатак гвожђа, јода, калцијума, цинка, хрома, фолне киселине, биотина, витамина А, Д, Б1, Б6.
Резултати анализе података из Националне студије о превенцији конгениталних малформација (НБДПС, САД, 1997–2003) показали су да већи унос витамина Б (фолати, витамини Б1, Б2, Б6 и Б12), минерали (калцијум, гвожђе, магнезијум, цинк) и витамин Е је смањио ризик од ЦДФ за 30-70%. Кохорта 2.80127 трудница у Норвешкој показала је да суплементација фолном киселином смањује ризик од абрупције плаценте за 26%. Међутим, највећа ефикасност профилаксе је примијећена код узимања фолне киселине у склопу мултивитаминских препарата: ризик је смањен за 32% (О. Сх. 0,68, 95% ЦИ 0,56–0,83).
Студија у Мађарској за више од 5.000 трудноћа показала је да је употреба мултивитамина за превенцију дефеката неуралне цијеви и других развојних абнормалности показала смањење појаве ДНТ-а за 92%, кардиоваскуларне малформације за 42% и значајно смањење других дефеката у развоју. Мултивитамини који садрже 0,4–0,8 мг / дан фолне киселине били су ефикаснији у превенцији малформација неуралних цеви од високих доза монопрепарације фолне киселине.
Дијагностичке методе
Методе индиректног скрининга омогућавају да се процени могућа патологија плода специфичним протеинима феталног порекла у крвотоку мајке. Ови протеини су проучавани у раној трудноћи - у првом триместру и средином трудноће.
Што се тиче ултразвука, овај метод за масовно скенирање може открити више од 50% могућих развојних аномалија, ау специјализованим центрима - 80-90%. Ултразвук и биохемијски скрининг помажу у идентификацији различитих болести. На пример, ако разни хромозомски синдроми могу бити праћени грубим абнормалностима које ехографија детектује, онда у половини случајева, у половини случајева у фетусу се не налазе малформације. Поред дијагнозе грубих дефеката, ултразвук тражи микроанормалности - специфичне ултразвучне маркере Довн синдрома и друге хромозомске синдроме. Ако се открију, препоручује се да се утврди сет хромозома фетуса помоћу инвазивних метода пренаталне дијагностике.
Користе се инвазивне методе пренаталне дијагностике ако постоји висок ризик од рођења детета са урођеном наследном патологијом. Индикације могу бити: старост (трудна више од 38-40 година), одступање резултата биохемијских тестова, абнормални ултразвучни прегледи, ношење структурних хромозомских абнормалности од стране родитеља, неке насљедне болести у породици, итд. Инвазивне методе репаративне дијагностике омогућавају лабораторију - генетски, биохемијски) материјали феталног порекла (амнионска течност, фрагменти плацентног ткива, фетална крв итд.). Прикупљање неопходне, веома мале количине материјала се производи у радним условима под контролом ултразвука.
Решење је само за жену.
Последњих година, са појавом нових технологија и технологија за лечење и негу новорођенчади, промењена је сама идеја постнаталне дијагнозе. Ако је прије 10-15 година у случају патологије, лијечници, по правилу, препоручили прекид трудноће, сада лијечници штите интересе фетуса.
Данас се будућа беба сматра пацијентом, жели му спасити живот, узети у обзир његове интересе и права. Стога се трудноћа прекида у случајевима када је немогуће помоћи. Ипак, одлука о прекиду трудноће је само за жену. И задатак лекара у приступачној форми да пружи неопходне информације о стању фетуса и предвиђању догађаја и да убеди пацијента да свесно донесе одлуку, међутим, 99% жена које имају неизлечиву болест детета пристају на абортус.
Нажалост, у нашој земљи, током првог тромесечја трудноће, регистрован је недовољан број жена, а у раним фазама трудноће могу се идентификовати аномалије које се не могу дефинисати или их је тешко открити касније. Средином седамдесетих година прошлог века постојао је исти проблем у Сједињеним Америчким Државама, док Американци са својим карактеристичним прагматизмом нису израчунали колико кошта земљу и нису створили неколико информационих фондова који популаризују могућност пренаталне дијагнозе. Као резултат тога, до средине 90-их, 90% Американаца је постало регистровано у првом тромјесечју трудноће.
Најчешће аномалије
Учесталост Довновог синдрома (додатни 21. хромозом) је веома висока и у просеку у популацији је 1 на 700 новорођенчади (са повећањем старости труднице, ризик од добијања детета са Довновим синдромом се значајно повећава).
Учесталост дефеката у затварању неуралне цеви је аненцефалија (одсуство костију мозга и лобање) и церебрална спинална хернија, од којих је свака 1 на 1000 беба.
Најтеже је идентификовати срчане мане: у просеку њихова учесталост је 7 - 8 на 1000 новорођенчади.
Природа појаве патологија трудноће
Да бисмо боље разумели узроке могућих компликација, прелазимо на општеприхваћену класификацију. Према њеним речима, емитује:
- социо-биолошки фактори
- породиљско и гинеколошко,
- хроничне болести мајке и оца стечене током трудноће
- лоша насљедност, постојеће генетске патологије у роду једног од родитеља.
А сада погледајмо сваку групу детаљније.
Сазнајте зашто и како проћи троструки тест.
Шта да радите са трнцима у доњем стомаку током трудноће, прочитат ћете овдје.
Значајни фактори који могу бити разлог за развој феталних патологија и нарушавање нормалног тијека трудноће су социјални и биолошки услови. Оне укључују:
- старост оба родитеља је преко 35-40 година
- присутност лоших навика (пушење, алкохол, наркоманија) и прије трудноће и током,
- штетне радне услове мајке,
- лоша екологија, присуство фабрика, предузећа у близини сталног пребивалишта, такође повећавају ризик од хромозомских абнормалности фетуса.
Друга група фактора обухвата све ситуације у којима се појавила операција или гинеколошки проблеми. На пример, рани абортус код жене, смрзнута, ванматерична трудноћа. Честа су следећа обољења: фибриома материце, повреде током трудноће, упале гениталија и др.
Што се тиче болести, мислимо да је сасвим природно и јасно да ни под каквим околностима не могу имати користи од било које будуће маме.
Труднице би требало да избегавају било какве вирусне и инфективне болести (грипа, хепатитис Б, рубеоле, токсоплазмозу, херпес и друге). Последице њиховог утицаја на фетус су непредвидиве.
Дијете их може „проклизнути“ и родити потпуно здраво, а могуће су и озбиљне повреде као што су слепило, хидроцефалус и дубоке лезије централног нервног система.
Савет: Обратите пажњу на своју тежину. Чудно је да чак и патолошки пораст тежине током трудноће може довести до озбиљних поремећаја у развоју бебе.
Свака генетска обољења и слаба насљедност су у већини случајева главни узрок кромосомских и генетских патологија. Шта је то - хромозомска патологија плода и како се разликују од генетске? У ствари, одговор је једноставан.
Када дође до озбиљног квара на ћелијском нивоу, а уместо 46 хромозома по природи, мање / више се пренесе на фетус или њихова структура не одговара норми, генетика дијагностикује те врло хромозомске патологије - трисомију.
Дакле, ради се о геномским и хромозомским мутацијама које нису наслеђене. Дефинишући генетске патологије, фокусирамо се на њихов прелаз из једне генерације у другу, у складу са законима Мендела.
Говоримо о генетичком нивоу природе поремећаја.
Нажалост, немогуће је на било који начин утицати на овај процес, јер се он практично не проучава. Све што преостаје је да се подвргне низу прегледа у фази планирања трудноће или да се ураде сви неопходни тестови одмах по појављивању да би се искључила, или, обрнуто, потврдило присуство феталних развојних патологија.
Дијагностика
Светска здравствена организација јасно наводи периоде током којих све труднице треба да прођу рутински скрининг за абнормалности фетуса.Говорећи о субјекту, ово је 12., 20. и 30. седмица трудноће.
Важно: Први скрининг, проведен прије дванаест тједана трудноће, је најинформативнији у дијагностици кромосомских поремећаја.
То укључује детаљан тест крви из вене и ултразвук абнормалности фетуса. Следећи маркери су од интереса у узорку крви лекара:
- АФП (алфа-фетопротеин),
- ХЦГ (хумани хорионски гонадотропин),
- АПП-А.
Ултразвук вам омогућава да идентификујете прилично широк спектар абнормалности на основу визуелног прегледа.
Дакле, у дванаестој недељи трудноће, већ постоје видљива одступања у развоју централног нервног система, скраћени ЦНС, абнормална структура кичме, одсуство горњих или доњих екстремитета, предњи перитонеални зид, Довнов синдром.
До двадесете седмице, главни део органа и система се формира у фетусу, што значи да је ултразвук још информативнији. Тридесета недеља постаје одлучујућа. Већ је могуће не само визуелно провјерити све недостатке, већ и потврдити или оповргнути показатеље добивене другим методама истраживања.
Постоје и недостаци ултразвука, јер не могу да идентификују бројне патологије:
- недостатак вида, слуха,
- ментална ретардација
- поремећај органа фетуса,
- хромозомске патологије,
- генетске болести (цистична фиброза, Дуцхенне миопатија).
Међутим, сва ова испитивања не пружају 100% гаранцију за утврђивање присуства било које врсте абнормалности у ембриону. Циљ специјалисте је да процени могуће ризике. У ту сврху користе се не само резултати истраживања, већ и године будућих родитеља, комплетна историја коју су прикупили лекари.
Прецизнија слика интраутериних кромосомских абнормалности фетуса обезбеђена је инвазивним техникама које укључују узорковање биоматеријала за истраживање. Дакле, приказано:
- сакупљање крви из пупчане врпце
- биопсија хориона - спољашња фетална мембрана,
- анализа амнионске течности.
Као резултат тога, генетичари могу да одреде кариотип, односно заједничке карактеристике хромозомског сета и да извуку закључке о присуству одговарајуће патологије.
Процјена ризика и прогнозе
Ако су хромозомске или генетске патологије фиксиране, а чињеница њиховог присуства није у недоумици, будући родитељи имају неколико опција како ће се ситуација даље развијати.
У тешким облицима генетских и хромозомских абнормалности фетуса, када је у питању неизбежна интраутерина смрт или смрт бебе током прве године живота, лекар ће највероватније предложити абортус.
Али, с обзиром на најмању сумњу у дијагнозу, жени је прописана додатна детаљна испитивања и опсервације, у нади да ће доћи до грешке.
Екстремне мере су такође искључене у случају мањих патологија фетуса током пренаталног развоја. Модерна пластична хирургија и иновативне технологије омогућавају повратак нормалног изгледа мрвица након рођења, што му даје шансу да води здрав живот.
У сваком случају, брачни пар чека на тешку фазу доношења тако важне одлуке, па бисте требали процијенити све ризике, њихове способности, моралну и материјалну снагу, покушати предвидјети даљи развој, наравно, без учешћа лијечника. Тек тада можете донети коначну одлуку.
Генетске и хромозомалне болести плода
Постоји много патологија које настају у периоду пренаталног развоја фетуса и засноване на ћелијским мутацијама. Неки од њих су веома ретки и дијагностиковани су у стотинама, па чак и хиљадама случајева, док су други конзистентни. Размотрићемо оне који су се у протеклим деценијама све више „задовољили“ својим присуством у акушерској пракси.
Синдроми хромозомских и генетских патологија плода укључују:
- Доле - проблеми у хромозому 21,
- Патау - патологија 13 пари хромозома,
- Едвардс - кршење хромозома 18,
- полиплоиди.
Сазнајте зашто се пигментне мрље могу појавити током трудноће.
Да ли је могуће јести наранче током трудноће, прочитат ћете овдје.
Опасност од феталне неухрањености: //моедитиа.цом/прегнанци/болезни-при-беременности/гипотрофииа-плода.
Посебна група укључује тризомију полних хромозома:
- Турнер синдром,
- Клинефелтер синдром,
- трисомија на Кс или И хромозому.
Неке болести такође доводе до феталне смрти ембриона, друге су неспојиве са нормалним функционисањем тела већ рођене бебе и такође завршавају смрћу у првој години живота.
С обзиром на то, питање оправданости одржавања у раној трудноћи уз присуство патологија остаје отворено и релевантно, међутим, коначна одлука у сваком случају остаје за брачни пар или за жену.
Превенција генетских абнормалности фетуса
Наравно, превентивне мјере у овом случају су прилично произвољне и још увијек не искључују ризик од феталних развојних абнормалности, али жена може имати значајан утјецај на појаву кромосомских патологија. Конвенционално, покушаћемо да поделимо превентивне мере на три типа.
Ми ћемо дати приоритет свим активностима које имају за циљ побољшање квалитета станишта, избјегавање лоших навика и обавезно планирање трудноће.
Следећа, прилично контроверзна тачка је благовремени прекид трудноће, на коме се дијагностикује патологија феталног развоја.
Најоптимистичније су превентивне мере трећег типа, када се хируршком интервенцијом, под условом неозбиљних патологија, елиминишу сви или велики део развојних дефеката.
Таква скрупулозна тема, коју смо данас дотакли, ни у ком случају не би требало да уплаши жену, формирајући у њој упорно стање панике и напуштање трудноће након 30-35 година.
Ми само позивамо да одлука о рађању бебе буде свесна, планирана и одговорна. Увек је боље проћи кроз читав низ прегледа и искључити могуће патологије.
У сваком случају, задржите позитиван став и допустите да ваше мисли буду само о добром, јер оне имају тенденцију да се материјализују.
Хромозомске абнормалности фетуса: фактори ризика и дијагноза
Трудноћа - дуго очекивано стање жене. Међутим, то је и период искуства. Уосталом, нормалан ток трудноће је далеко од гаранције да ће беба бити рођена без патологија. У раном периоду потребне су дијагностичке мјере које помажу у елиминацији кромосомских патологија.
Хромозомске абнормалности фетуса су појава додатног (додатног) хромозома или повреда у структури једног од хромозома. То се дешава чак и током интраутериног развоја.
Дакле, сви знају за Даунов синдром. То је болест која се развија у матерници. Повезан је са појавом екстра хромозома директно у 21 пару. Захваљујући дијагнози, као и спољашњим манифестацијама током трудноће, могуће је идентификовати такву патологију у раним фазама феталног развоја.
Узроци хромозомских абнормалности
Хромозомски дефекти се могу развити из различитих разлога. Често су то здравствени проблеми код мајки:
- инфекције,
- проблеми са ендокриним системом,
- болести било ког унутрашњег органа
- токсикоза током трудноће,
- бивши абортус,
- опасност од побачаја.
Екологија игра главну улогу, која непрестано делује на женско тело, као и еколошке карактеристике:
- хемијски фактори (храна, лекови, никотин, лекови и алкохол),
- физички фактори (температура, зрачење),
- биолошки фактори у облику инфекција и токсина.
Наследни фактор је важан. Генске мутације, хромозомске аберације су уобичајени узроци аномалија.
Већ при планирању трудноће морате размишљати о уравнотеженој исхрани:
- Сви главни састојци морају бити у довољним количинама у менију (витамини, масти, минерали, угљени хидрати и протеини).
- Потребно је водити рачуна о доступности микронутријентних производа у менију (полинезасићене масне киселине, есенцијални елементи у траговима за тијело). Дакле, недостатак таквог елемента као што је јод у организму може довести до поремећаја у развоју мозга будућег дјетета.
Фактори ризика
Постоје многи фактори ризика за развој хромозомских абнормалности. Са мајчине стране постоје проблеми као што су:
- Пушење Води до одложеног развоја фетуса.
- Старост млађа од 16 година. Може проузроковати превремену трудноћу.
- Старост преко 35 година. Често доводи до кашњења у развоју и кромосомских абнормалности.
- Употреба дроге или алкохола. Ово је узрок синдрома изненадне смрти, феталног алкохолног синдрома и синдрома повлачења.
- Болести штитне жлезде.
- Дијабетес мелитус често доводи до урођених малформација.
- Проблеми са бубрезима.
- Болести срца и плућа доводе до урођених дефеката срца.
- Анемија
- Хипертензија.
- Полимер - узрок дефеката неких унутрашњих органа.
- Крварење
- Инфективне болести.
Постоје ризици од фетуса:
- Одложени развој.
- Вишеструка трудноћа.
- Аномалије у превиа.
Лекови, трудноћа и хромозомска патологија
Фетус је под утицајем многих лекова које жена узима током трудноће:
- аминогликозиди имају токсично дејство на развој уха и бубрега,
- алое повећава покретљивост црева,
- антихистаминици могу изазвати тремор и значајно смањити притисак,
- андрогени - узрок феталних малформација,
- антикоагуланти могу изазвати проблеме са формирањем кости, као и енцефалопатијом,
- атропин је узрок дисфункције мозга,
- белладонна узрокује феталну тахикардију,
- средства за смањење притиска значајно смањују проток крви у постељицу,
- диазепам може нашкодити изгледу будућег детета,
- кортикостероиди инхибирају функционалну сврху надбубрежних жлезда, доводе до енцефалопатије,
- кофеин утиче на јетру плода,
- Литиј развија срчане мане
- опијати утичу на активност мозга
- антиконвулзивни лекови значајно одлажу интраутерини развој бебе,
- тетрациклини доводе до абнормалности скелета.
Процес развоја аномалија у интраутерином стању данас није довољно истражен. Зато се знаци аномалија сматрају условнима. Међу њима су:
- рани гестацијски бол у абдомену,
- опасност од побачаја,
- нестандардна дужина носних костију,
- ниски нивои АФП и ПАПП-А, као и повишени нивои хЦГ. Да би се видјеле ове бројке, трудници се прописује тест на 12 седмица - крв из вене,
- неактивност фетуса,
- спор развој тубуларних костију,
- вратни прегиб већи од нормалног,
- бубрежна карлица је повећана,
- хипоксија
- полихидрамниос
- ниска вода,
- доплерометрија и ЦТГ са слабим перформансама,
- велики мјехур,
- хидронефроза,
- присуство циста у мозгу,
- хиперецхоиц интестине
- деформитете лица
- цисте пупчане врпце,
- отицање врата и леђа.
Сви ови знаци могу бити норма развоја фетуса, под условом да су карактеристике тијела дјетета или мајке. Што је прецизније могуће како би се осигурала присутност кромосомских абнормалности, помоћи ће вам анализа склоништа, инвазивних техника и ултразвука.
Могуће патологије
У многим периодима трудноће уочен је развој многих аномалија:
- 3 недеље - ектопија срца, одсуство удова, као и фузија стопала,
- 4 недеље - нема стопала, хемивертебра,
- 5 недеља - раздвајање костију лица, као и ужасни проблеми као што су одсуство руку, стопала,
- 6 недеља - потпуно одсуство доње вилице, као и болести срца, катаракта
- 7 недеља - апсолутни недостатак прстију, развој округле главе, непоправљиви расцеп непца одозго, као и епикантус,
- 8 недеља - без носних костију, скраћивање прстију.
Последице развоја проблема хромозомске природе су веома разноврсне. То могу бити не само спољашње деформације, већ и лезије, поремећај централног нервног система. Патологије које се јављају зависе од врсте абнормалности хромозома:
- Ако је квантитативна карактеризација хромозома поремећена, може се појавити Довнов синдром (код 21 пара - један додатни хромозом), Патау синдром (најтежа патологија са бројним дефектима), Едвардсов синдром (често се јавља код деце старијих мајки).
- Повреда броја сексуалних хромозома. Тада је вероватно развој Схересхевски-Турнер-овог синдрома (развој полних жлезда погрешног типа), полисомије карактеришу различити проблеми, Клинефелтеров синдром (поремећаји код Кс-хромозомских дечака).
- Полиплоидија се обично завршава смрћу у материци.
Научници не разумеју генетске мутације. Разлоге њиховог развоја још увијек истражују стручњаци. Али већ у 5% свих трудница у свету откривене су генетске абнормалности фетуса.
Феталне развојне патологије које се откривају у раним фазама
Сасвим озбиљан тест за будућу мајку су тестови патологије. Обично се изводе од 10 до 16 седмица, односно у првом триместру.
У неким случајевима, лекари су приморани да наведу урођене или генетске абнормалности, због чега се препоручује абортус.
Која је најопаснија патологија трудноће у раним фазама, како може да утиче на дете и да ли постоји шанса да се то избегне?
Разлози за анкету у раним фазама
Анализу у фази феталног развоја, нажалост, морају да ураде многи парови. Ствар је у томе да се под утицајем одређених фактора код детета почињу развијати неповратне генетске абнормалности. Разлози за настанак дефеката могу бити:
- бад ецологи
- излагање токсичним, хемијским, радијационим, лековима,
- преношење одступања од родитеља на фетус (наследне породичне болести) или стицање након упаривања квалитативне генетичке информације о пару,
- родбински бракови,
- жене које имају тужно искуство претходних трудноћа, укључујући поновљене побачаје, рођење мртве дјеце, неплодност непознате етиологије,
- жене млађе од 18 година и старије особе у доби од 35 година,
- инфективне болести мајке, поремећаји у ендокриним и имунолошким системима.
Са овим факторима, шансе за развој мутација гена у фетусу су много веће. Идентификација патологија у раној трудноћи може открити ембрионе који нису одрживи. То углавном доводи до пропуштеног абортуса или рођења деце са инвалидитетом.
Врсте генетских абнормалности код деце
Генетски дефекти се деле на стечене и конгениталне (трисомије). Потоњи су чешћи, а најпознатији од њих је Довнов синдром. Они се такође могу једноставно преносити из генерације у генерацију.
На пример, ако је бака била под утицајем токсичних супстанци дуже време, није чињеница да ће то утицати на њено дете. Резултат дјеловања токсина може се већ појавити у њеним унуцима.
Патологија трудноће може у потпуности промијенити структуру будуће особе, његове физиолошке способности и само незнатно оштетити одређене органе.
Довнов синдром
Појављује се у присуству трећег хромозома, упркос чињеници да обично постоје два. Поред спољних разлика, најважнија опасност код деце са таквим абнормалностима су дефекти срца, који се јављају у 40% случајева.
Такође, научници су одавно открили образац између старости мајке и рођења детета са Довновим синдромом: после 45 година, сваки пар од 14 зачете деце има дете са Сунцем, то јест бебу са трисомијом 21. хромозомом.
Што се тиче старости оца, то утиче на фетус у мањој мери.
Као што се манифестује спољашњи довн синдром
Треацхер Цоллинс Синдроме
Појављује се у раним фазама феталног развоја као резултат мутације гена. Прилично ретко одступање, које се манифестује у грубим деформацијама на личном делу лобање, одсуству или закривљености ушних шкољки, оштећењу слуха, проблемима са исхраном и гутањем уопште, респираторног тракта. Ипак, дијете се развија једнако као и вршњаци.
Ангелманов синдром
Одступање је изузетно ретко, међутим, немогуће га је искључити. Појављују се развојна кашњења, епилептички напади. Најпознатије дијете са таквим генетским поремећајем рођено је од глумца Цолина Фаррелла.
Пошто се рађање соларне деце почело често дешавати, препоручујемо да се упознате са текстом о знацима Довновог синдрома у фетусу и методама за одређивање патологије. Из ње ћете научити како се патологија манифестује, који тестови ће помоћи да се идентификује одступање, као и да науче савете родитељима који су се суочили са таквом дијагнозом и не знају шта да раде.
Резултати утицаја неповољног окружења на фетус
Патологија плода у раној трудноћи може настати под утицајем спољашњег окружења. То јест, савршено здрав ембрион добија патолошке абнормалности под утицајем одређених фактора. Углавном су угрожене жене које живе у близини индустријских подручја са фабрикама, хемијским постројењима, радећи са хемикалијама и тешким металима у лабораторији.
Под утицајем свих ових фактора, фетус може почети да успорава развој, деформације, поремећаје у раду виталних органа.
Али, оно што је најстрашније, са продуженим излагањем штетним супстанцама, фетус може да умре у материци. Зато би жена требала бити изузетно опрезна у ових не тако једноставних девет мјесеци чекања.
Посебну пажњу треба посветити управо првом тромјесечју, јер је у том периоду ембриј најрањивији.
Утицај никотина на фетус
Под дејством никотина, почиње да се развија хипоксија (кисиково изгладњивање) у фетусу, што доводи до пораза важних виталних органа, менинге и плућа.
Као што статистика показује, дете за пушење се рађа и расте слабије од своје старости код мајке која пуши, чешће је болесна и заостаје у физичком развоју.
Поред тога, никотин значајно повећава ризик од смрти бебе, побачаја, крварења итд.
Ефекат алкохола на фетус
Али највећа опасност за фетус је алкохол. Код таквих родитеља је вјероватноћа да ће дијете имати абнормалности и генетске патологије значајно већа. Главна ствар која утиче на алкохол - мозак. У том смислу, дете се може наћи у даљој менталној ретардацији, ау неким случајевима чак иу тешким менталним поремећајима.
Статистика је тврдоглава ствар. Према најновијим подацима, мајке које редовно пију алкохолна пића у 29% наводе спонтане побачаје, у 22% случајева - побачај и прерано рођење, у 34% случајева дјеца су рођена прерано, а 26% трудница пати од токсикозе. Опћенито, патологија у ношењу дјетета је нађена у 46,5% случајева, а проблеми у порођају у 56% случајева.
Важно је напоменути да се деца од мајке алкохоличара често рађају са алкохолним синдромом. То је, у ствари, дете већ зависи од алкохола, а његово тело је под утицајем токсина.
Утицај лекова на фетус
Деца зависника од дрога спадају у групе са највећим ризиком. Рођење детета са генетским абнормалностима код мајке која је користила барбитурате и друге лекове који трују тело је веома високо.
Али вреди напоменути да ако родитељи редовно „седе на иглу“, то јест, углавном су узимали хероин и кокаин, онда највероватније не би видели своје дете живо, јер су вероватно умрли у материци.
Ако фетус падне у тај мали проценат преживелих, у овом случају он може развити менталне абнормалности, озбиљне болести, због којих ће остати инвалиди до краја живота. Највјероватније, дјеца овисника о дрогама никада неће достићи развој својих вршњака.
Момс! Размислите о томе! Да ли је могуће да вас имагинарно задовољство трајно одузме радост мајчинства, а ваше бебе срећна и здрава будућност?
Патологије које се развијају под утицајем интоксикације
Дијете често постаје “спонтани дар”, пред којим родитељи не пролазе потребне тестове за инфекције. Међутим, на фетус утичу гениталне и екстрагениталне (вирусне и бактеријске, не-гениталне) инфекције. Свака од њих носи озбиљну пријетњу ембриону.
Али, колико год то звучало парадоксално, знаци патологије трудноће могу се доставити и апсолутно здравим мајкама које су имале ФЛУ.
У зависности од тежине тока болести у раним фазама (до 12 недеља), ембрион преживи или се нормално развија, или умире у материци.
У другом и трећем триместру, ефекти пренесене ФЛУ могу бити све врсте патологија са постељицом, што у коначници доводи до хипоксије и потхрањености фетуса.
Следеће болести се такође сматрају опасним:
- рубеола,
- цхицкен пок
- листериосис
- токсоплазмоза,
- сифилис
- туберкулоза,
- гонореја
- цитомегалија и херпес,
- хепатитис (А, Б, Ц, Д),
- ХИВ инфекција.
Свака од ових болести представља озбиљну претњу. На пример, са тако безначајним проблемом за мајку као што је рубела, у првих 90 дана после зачећа, лекари ће понудити вештачки абортус. Ако је дијете спашено, постоји висок ризик од развоја глувоће, глаукома и оштећења костију.
Једна од најопаснијих болести је токсоплазмоза. Развија се код трудница које редовно долазе у контакт са мачкама. Резултат ће бити водена болест мозга, менингоенцефалитис, микроцефалија, оштећење очију и централног нервног система. Зато је боље да свог кућног љубимца неко вријеме препустите другој породици. Важно је напоменути да су и мала дјеца непожељна да редовно контактирају са мачком.
Ако родитељи имају хепатитис, онда су шансе скоро 50 * 50: у 40% случајева дијете ће бити излијечено, ау 40% бебе умиру прије своје двије године. Чак и наизглед безопасан на први поглед, херпес, који више од 30% људи на планети, када инфицирани фетус може довести до развоја цирозе, скраћених руку и стопала, слепила и других неповољних одступања.
Због тога је неопходно проћи генетску анализу приликом планирања трудноће како би се максимално елиминисао ризик од конгениталних аномалија и губитка дјетета.
Биопсија хориона
Овај крвни тест за патологију са високом тачношћу вам омогућава да одредите било које генетске абнормалности. А он је тај који највише плаши будућу маму. На крају крајева, морат ћу узети малу количину ткива (корионске ресице) из плаценте фетуса, а за то морате или пробушити трбушну шупљину танком иглом, или узети материјал кроз цервикс.
Важно је напоменути да је за трудницу процедура неугодна, али практично безболна.
Вјероватноћа озљеђивања фетуса или изазивања побачаја док је минимална, не више од 1%! Након захвата могући су мањи болови и благо крварење.
Анксиозност се исплати само ако је почело обилно крварење, температура је порасла, осећа се контракција или се осећају озбиљне тегобе.
Амниоцентеза
Аналог харион биопсије, само у овом случају се узима амнионска течност.Сматра се да је то сигурније, иако су ризици отприлике исти: у амниоцентези вјероватноћа нежељених реакција након захвата је 0,5% -1%. Али из недостатака се може примијетити да се одржава само 15 тједана након зачећа.
Резултати прве и друге анализе биће добијени за две до три недеље. Напуштање је потенцијално спремно да роди дете са генетским абнормалностима.
Ако вам претходна анализа патологије плода омогућава да идентификујете абнормалности гена, онда ултразвук омогућава да искључите урођене абнормалности.
Међутим, то се може урадити само под условом да је специјалист искусан управо у питањима пренаталне дијагностике ЦДФ-а, као и од 20. седмице након зачећа. Није препоручљиво штедети, претварајући се у јефтиније дијагностичке центре.
Врло је вјероватно да користе застарјелу опрему с којом је немогуће идентифицирати патологију.
Нажалост, медицинске индикације за абортус (конгениталне и стечене у развоју патологије) обично се могу оспорити.
Ако мајка одлучи да роди чак и упркос упозорењима лекара о могућим аномалијама и претњама за живот дјетета, тада ће њена трудноћа бити под будним надзором током читавог периода.
Приликом поновног зачећа жена се аутоматски излаже ризику иу обавезном редослиједу ће присилити да прође све тестове н дефиниције патологија.
Фетални патолошки тестови
Готово сваке две недеље трудница мора да прође тестове: крв, урин, размаз за флору и друге. Међутим, ове студије не показују стање бебе. Анализе патологије фетуса дате су у одређеним периодима утврђеним медицином. Почетно истраживање се проводи у првом тромјесечју.
Укључује тест крви за патологију фетуса и ултразвучну дијагнозу. Даље, студија је приказана само женама чији почетни резултати нису били баш добри. Треба напоменути да се ово односи само на тестове крви.
Ултразвучна дијагностика (анализа патологије фетуса) се врши у другом и трећем триместру.
Свака трудна мајка може опционо проћи анализу кромосомских патологија плода у првом тромјесечју. Међутим, постоје категорије жена којима се та дијагноза даје без њихове жеље. Такве групе појединаца укључују:
- жене старије од 35 година
- ако су родитељи крвни сродници,
- будуће мајке које су већ имале патолошку трудноћу или прерано рођење,
- жене које имају децу са различитим генетским патологијама,
- будуће мајке са дугим ризиком од абортуса или оних који су морали да узимају илегалне дроге.
Наравно, можете оспорити одлуку доктора и одбити такве студије. Међутим, ово се не препоручује. У другом случају, беба може бити рођена са неким инвалидитетом.
Многе труднице избјегавају такве тестове. Ако сте сигурни да нећете прекинути трудноћу под било којим исходом, слободно напишите одрицање од дијагнозе.
Међутим, пре тога, одмјерите предности и недостатке.
Када се дијагностикује абнормалност фетуса
Дакле, ви већ знате да се истраживање ради у првом тромјесечју. Анализа се може обавити у периоду од 10 до 14 недеља трудноће. Међутим, многи лекари инсистирају да се дијагностика спроведе у 12 недеља да би се утврдило да ли постоји било какав абнормални развој фетуса. Узроци (тестови показују позитиван резултат) и дијагнозе се објашњавају нешто касније.
Ако је први тест крви био позитиван, онда спровести додатна истраживања од 16 до 18 недеља. Такође, ова анализа се може спровести за неке групе жена ако то желе.
Ултразвучна дијагностика за откривање патологије се изводи у 11-13 недеља, 19-23 недеље, 32-35 недеља.
Шта омогућава откривање истраживања
Анализа патологије плода (декодирање ће бити приказано касније) омогућава да се утврди вероватноћа следећих болести код бебе:
- Едвардс и Довн синдроми.
- Синдром Патау и де Ланге.
- Поремећаји у раду и структури срчаног система.
- Разни дефекти неуралне цеви.
Запамтите да резултат анализе није коначна дијагноза. Дешифровање мора извршити генетичар. Тек након консултација са специјалистом можемо говорити о присуству или одсуству вероватноће патологије код новорођенчета.
Крвни тестови за патологију
Пре постављања дијагнозе неопходна је нека припрема. За неколико дана препоруча се напуштање масне хране, димљених кобасица и месних производа, као и велике количине зачина и соли.
Такође је потребно да из исхране искључите могуће алергене: чоколаду, јаја, агруме, црвено поврће и воће. Непосредно на дан прикупљања материјала треба одбити било који оброк.
Можете пити воду најкасније четири сата пре узимања крви.
Проћи тестове за патологију фетуса је прилично једноставан. Потребно је само да савладате лакат руке и опустите се. Техничар ће узети крв и пустити вас кући.
Како се врши тест крви?
Лекари пажљиво испитују примљени материјал. Ово узима у обзир старост жене, тежину и висину. Лабораторијски асистенти проучавају хромозоме који су у крви. Са неким одступањима од норме, резултат се уноси у рачунар. Након тога, компјутерска технологија доноси закључак у којем се наводи вјероватноћа одређене болести.
На првом скринингу, дијагностика се изводи на два хомона. Касније, у другом тромесечју, техничари испитују три до пет супстанци. У периоду од две до четири недеље трудна мајка може да добије готове тестове за феталну патологију. Норма је увек назначена на обрасцу. Резултат се приказује поред њега.
Анализа патологије плода: норма, транскрипт
Као што је горе поменуто, коначну дијагнозу може направити само генетичар. Међутим, ваш гинеколог такође може да пружи декодирање резултата. Које су норме резултата теста? Све зависи од трајања трудноће и нивоа хуманог хорионског гонадотропина у крви жене у време студије.
""
